07月28日唐氏综合症是什么样的长相(唐氏综合症是什么)
2024-07-28 17:36:04
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1、唐氏综合征,又称先天性愚型,是一种常染色体畸变,是儿童最常见的一种染色体疾病。母亲年龄越大,这种疾病的发病率越高。有些孩子在胎儿早期就被打掉了。
2、唐氏综合征是最具代表性的21号染色体三体,可导致发育畸形,包括学习障碍、智力低下和残疾。21三体综合征的发病率与种族和生活水平没有直接关系,是最常见的染色体变异。高龄初产妇会增加唐氏综合征的发病率。大部分孩子都是重度智障,智力低于正常人。所以唐氏综合征也叫先天愚型。除智力低下外,还有明显的特殊之处,常并发先天性心脏病。
3、正常人只有两条21号染色体,而唐氏综合征患者有三条21号染色体,比普通人多一条,这是一种染色体疾病。有的孩子是异位,虽然染色体总数正常,也会有类似的表现。也有少数儿童存在嵌合体,即部分细胞染色体正常,部分细胞染色体异常,为21三体。根据异常细胞的比例,唐氏综合征有不同的表现。唐氏综合征患者生活能力低,寿命短,平均生存年龄不高。
4、目前可以对绝经16~20周的孕妇进行初步筛查,确定是否为唐氏综合征高危人群。35岁以上建议做无创DNA或羊膜穿刺术,可以有效减少唐氏综合征的出生。
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